Du dépistage néonatal aux progrès de la génétique et à l'arrivée de traitements ciblés, la prise en charge des maladies métaboliques chez l'enfant s'est profondément transformée. À l'occasion des 40 ans de l'HUDERF, retour sur une expertise pionnière, où diagnostic précoce, nutrition thérapeutique et innovations médicales ont progressivement changé les perspectives de vie des jeunes patients.
Quelques gouttes de sang prélevées dans les premiers jours de vie peuvent aujourd'hui révéler une maladie rare chez un nouveau-né qui semble pourtant en parfaite santé. Ce geste, devenu familier à des générations de parents, raconte à lui seul une transformation majeure de la pédiatrie : détecter certaines maladies avant les premiers symptômes et intervenir avant l'apparition de séquelles parfois irréversibles.
À l'Hôpital Universitaire des Enfants Reine Fabiola (HUDERF), l'histoire de la prise en charge des maladies métaboliques est intimement liée à cette révolution. Elle commence pourtant bien avant l'ouverture de l'hôpital en 1986. Au fil des décennies, les progrès de la biochimie, de la nutrition thérapeutique et de la génétique ont profondément transformé le diagnostic et le traitement de maladies autrefois difficiles à identifier et parfois impossibles à traiter.
Au lendemain de la Seconde Guerre mondiale, la pédiatrie universitaire se structure progressivement en Belgique. À Bruxelles, le Pr Robert Dubois défend une conception alors très moderne de la médecine de l'enfant : une discipline à part entière, associant soins, enseignement et recherche. À l'Université libre de Bruxelles, cette ambition se traduit notamment par la création du Laboratoire de Pédiatrie, développé ensuite par le Pr Henri Vis, qui s'intéresse particulièrement aux maladies métaboliques et génétiques. Cette double expertise, associant nutrition et métabolisme, pose les fondements d'une spécialité qui prendra toute son ampleur à l'Hôpital des Enfants.
Au début des années 1960, le microbiologiste américain Robert Guthrie développe une méthode permettant de dépister la phénylcétonurie à partir de quelques gouttes de sang séché. Détectée très tôt, la maladie peut être contrôlée grâce à une alimentation spécifiquement adaptée. En Belgique, le Pr Henri Vis figure parmi les pionniers de cette révolution. Dès 1966, le dépistage néonatal commence à se développer dans le pays, avant d'être encadré par un arrêté royal en 1974. Sous l'impulsion d'Henri Vis, le Laboratoire de Pédiatrie de l'ULB devient l'un des principaux centres belges de dépistage des maladies métaboliques chez le nourrisson.
“"Les maladies existaient déjà, ce sont nos capacités à les détecter qui ont profondément changé."
Lorsque l'HUDERF ouvre ses portes en 1986, cette histoire scientifique rejoint un projet hospitalier inédit : un hôpital universitaire complet entièrement consacré aux enfants et aux adolescents. Cette concentration des expertises change la manière de travailler, permettant l'intervention de nombreux spécialistes autour d'un enfant atteint d'une maladie métabolique. Le Pr Henri Vis incarne cette continuité, tandis que le Pr André Kahn renforce les liens entre clinique, recherche et enseignement, et le Pr Philippe Goyens contribue au développement de la gastro-entérologie, de la nutrition et du métabolisme pédiatriques.
À l'HUDERF, la nutrition est une composante essentielle des soins. Une étude publiée en 2006 par une équipe comprenant notamment le Pr Philippe Goyens et la Dre Corinne De Laet souligne la nécessité d'un dépistage nutritionnel et d'une prise en charge coordonnée.
“"Dans certaines maladies métaboliques, la nutrition joue un rôle aussi important que les médicaments."
À partir des années 1990 et surtout des années 2000, la spectrométrie de masse en tandem et la génétique moléculaire transforment le diagnostic. Il devient possible d'identifier avec une précision croissante la voie métabolique concernée, puis parfois le gène responsable, mettant fin à des années d'errance diagnostique pour de nombreuses familles. Les traitements évoluent également, avec l'arrivée de thérapies enzymatiques et de médicaments agissant directement sur les voies métaboliques, voire des thérapies géniques.
Grâce à ces progrès, de nombreux enfants atteints de maladies métaboliques rares atteignent aujourd'hui l'âge adulte. Un nouveau défi apparaît alors : organiser la transition vers la médecine adulte, assurant la continuité de l'expertise et accompagnant le jeune vers davantage d'autonomie.
En 2026, les cartes perforées manuellement des premiers dépistages semblent appartenir à un autre monde. Spectrométrie de masse, génétique, traitements enzymatiques et nouvelles thérapies ont profondément transformé la spécialité. Le principe qui guidait les pionniers demeure : détecter le plus tôt possible, comprendre le mécanisme de la maladie et intervenir avant que ses conséquences ne deviennent irréversibles. Cette expertise se poursuit aujourd'hui au sein de l'H.U.B, avec des collaborations entre l'Hôpital des Enfants, l'Hôpital Erasme et les laboratoires.
